Pyruvate Kinase Deficiency, även förkortat Pk-def är en genetisk sjukdom som är orsakad av mutationer i genen PKLR. Detta påverkar enzymet pyruvatkinas som ingår i glykolysen och är livsviktigt för de röda blodkropparnas energiförsörjning. Brist på enzymet förhindrar energiförsörjningen till de röda blodkropparna och ger dem en kortare livslängd och leder i sin tur till blodbrist. Sjukdomen bryter oftast ut någon gång mellan 2-4 års ålder, men kan självklart bryta ut tidigare eller senare. Stress och infektioner kan bland annat trigga att sjukdomen bryter ut tidigare än vad den annars hade gjort. Katter med Pk-def kan leva bra och långa liv. En del klarar sig utan behandling medan de som lider av större problem kan behöva behandlas med kortison eller till och med behöva ta bort mjälten.
Symptom:
Bleka slemhinnor
Trötthet
Dålig kondition
Minskad aptit
Viktnedgång
Kräkningar och diarré
Avvikande blodvärden
Järnöverskott
Gulsot
Gallsten
Förstorad lever
Förstorad mjälte
Hur testar man för Pk-def?
Att testa din katt för Pk-def gör du enkelt genom ett DNA-test. Själv har jag använt mig av My Cat DNA när jag testat mina katter inför avel.
Pk-def är ett recessivt anlag, vilket innebär att en katt behöver två uppsättningar av genen för att utveckla symptom. Därför går det att använda katter som är bärare av genen (alltså bara har en kopia av genen) i avel så länge den bara paras med någon som är helt fri från Pk-def. Du ska aldrig para två bärare med varandra och katter som har dubbel uppsättning av genen ska inte användas i avel över huvud taget.
Källor:
https://www.pawpeds.com/cms/index.php/en/health-programmes/pkdef/info
https://www.pawpeds.com/cms/index.php/en/health-programmes/pkdef/recommendations